ANÁLISIS DE EXOMAS Y GENOMAS En la era de la genética, no está de más que aprendamos algunos conceptos que vamos a poder leer o escuchar en determinados lugares, como por ejemplo en nuestro estudio genético o en diferentes charlas o webinars donde nos hablan de...
Hoy queremos hablar de una enfermedad poco frecuente que generalmente debuta como una retinosis pigmentaria, sin embargo pueden aparecer otros síntomas sistémicos que pasen desapercibidos. Un buen estudio genético puede hacer que el diagnóstico sea el correcto desde...
Madrid, 16 de septiembre de 2020 -. El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) lanza la campaña “Tu mirada cuenta”, un proyecto que ha contado con la colaboración de Novartis y que nace con el objetivo de sensibilizar a la población sobre el gran...
El Dr. Jaume Català, oftalmólogo experto en enfermedades raras de la retina, nos cuenta visualmente qué es la retinosis pigmentaria y cómo ésta afecta a los batones y como ello repercute en un deterioro progresivo del campo visual.
Loli explica cómo le diagnosticaron retinosis pigmentaria a los siete años y cómo lo vivió ella personalmente; nos cuenta cómo le costó afrontar la enfermedad y cómo ha evolucionado la pérdida de visión en su caso personal.