La enfermedad de Danon es una enfermedad genética rara causada por alteraciones en el gen LAMP2. Afecta principalmente al corazón y los músculos, aunque también puede producir manifestaciones neurológicas y oculares. La afectación cardíaca es la principal preocupación...
La FDA ha aceptado y concedido prioridad a Belite Bio's Solicitud de nuevo medicamento (NDA) para tinlarebant, una terapia oral en investigación para la enfermedad de Stargardt tipo 1 (STGD1), anunció la empresa el 11 de agosto de 2026 La agencia asignó una fecha...
La terapia génica y la edición génica son dos estrategias innovadoras que buscan tratar enfermedades de origen genético, incluidas muchas enfermedades raras oculares. Aunque a menudo se utilizan como si fueran lo mismo, se trata de técnicas diferentes, con enfoques...
Una niña de 11 años se ha convertido en la primera paciente del Reino Unido en recibir una terapia génica experimental dirigida a una forma específica del síndrome de Bardet-Biedl (BBS), una enfermedad rara que puede provocar una pérdida progresiva de la visión. La...
Una gran noticia para las personas con retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el exón 13 del gen USH2A. La compañía Sepul Bio ha anunciado que ha finalizado el reclutamiento de participantes para el ensayo clínico LUNA, un estudio internacional de fase 2b que...