Nueva nomenclatura para el síndrome de Usher. Esta enfermedad poco frecuente es una ciliopatía caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fase con ceguera nocturna y...
Nueva Nomenclatura de Síndrome de Bardet-Biedl Se trata de un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por la asociación variable de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia, anomalías genitourinarias y renales, problemas de...
En las últimos años, hemos podido comprobar un cambio significativo en la percepción y la atención que se brinda a las enfermedades raras, gracias a los pacientes, sus familias y organizaciones que han hecho de la visibilidad de estas patologías su estandarte,...
Novartis y dbgen firman un convenio para intentar resolver diagnósticos genéticos complejos de pacientes con distrofias de retina. Puedes leer el artículo completo aquí
Ya se conocían tres tipos de síndrome de Usher (USH), basándose en la edad de aparición y gravedad de los síntomas clínicos. Los tres tipos (USH1, USH2, USH3) están subtipados por pruebas genéticas, que se indica con una letra después del número. Normalmente, la...