La investigación en terapias génicas continúa avanzando en el campo de las enfermedades raras de la retina. Nuevos datos clínicos presentados en la pasada reunión de 2026 de la Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) muestran resultados prometedores para dos enfermedades hereditarias de la retina: la retinosquisis ligada al cromosoma X (XLRS) y la amaurosis congénita de Leber tipo 1 (LCA1).
Los estudios evaluaron dos candidatos de terapia génica desarrollados por Atsena Therapeutics: ATSN-201, dirigido a la XLRS, y ATSN-101, dirigido a la LCA1.
ATSN-201: avances en retinosquisis ligada al cromosoma X
La retinosquisis ligada al cromosoma X es una enfermedad hereditaria de la retina causada, en la mayoría de los casos, por alteraciones en el gen RS1. Afecta principalmente a varones y puede provocar una pérdida progresiva de la función visual.
ATSN-201 es un candidato de terapia génica diseñado para actuar sobre la retina mediante un vector viral asociado a adenovirus (AAV) con características que permiten alcanzar los fotorreceptores de la retina central.
En los resultados correspondientes a los primeros pacientes tratados, los investigadores observaron mejoras tanto en la estructura de la retina como en determinados parámetros de función visual.
Según los datos presentados, se observó cierre de las cavidades de esquisis en 7 de los 9 pacientes incluidos en la parte A del estudio. Además, 5 de los 9 pacientes mostraron una mejoría clínicamente relevante en las pruebas de microperimetría, utilizadas para evaluar la sensibilidad de distintas zonas de la retina.
El tratamiento fue bien tolerado y, de acuerdo con los resultados presentados, no se observaron toxicidades limitantes de dosis ni acontecimientos adversos emergentes del tratamiento que obligaran a interrumpir el desarrollo del estudio.
ATSN-101: resultados a tres años en amaurosis congénita de Leber
El segundo programa, ATSN-101, está dirigido a pacientes con amaurosis congénita de Leber tipo 1 (LCA1), una enfermedad ocular hereditaria grave que provoca una pérdida importante de visión desde edades muy tempranas.
En este caso, los resultados presentados en ARVO aportan información de seguimiento de hasta 36 meses, lo que permite valorar la duración de la respuesta al tratamiento.
Los investigadores observaron una mejora sostenida de la sensibilidad retiniana, evaluada mediante la prueba de sensibilidad al estímulo de campo completo (FST).
Según los datos comunicados, la mejora media de la sensibilidad visual fue aproximadamente de 100 veces respecto a los valores iniciales. Además, 5 de los 6 pacientes evaluados mediante pruebas de movilidad multiluminancia alcanzaron la puntuación máxima.
Durante los tres años de seguimiento no se comunicaron acontecimientos adversos graves relacionados con el tratamiento, según los resultados presentados.
Un paso más hacia nuevas terapias para enfermedades raras de la retina
Estos resultados son especialmente relevantes en enfermedades para las que las opciones terapéuticas son actualmente muy limitadas. Sin embargo, es importante señalar que ATSN-201 y ATSN-101 continúan siendo candidatos en investigación y todavía no son tratamientos aprobados para su uso generalizado.
En julio de 2026, ambos candidatos recibieron la designación de medicamento huérfano de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA). Esta designación se concede a medicamentos destinados a enfermedades raras y puede facilitar y apoyar su desarrollo dentro del proceso regulatorio, aunque no significa que el medicamento haya sido aprobado.
ATSN-201 también cuenta con diferentes designaciones regulatorias en Estados Unidos, entre ellas medicamento huérfano, enfermedad pediátrica rara, vía rápida y medicina regenerativa avanzada.
La compañía ha señalado que el ensayo pivotal de ATSN-201 continúa avanzando y que está previsto iniciar el ensayo global de referencia de ATSN-101 a finales de 2026.
¿Qué significan estos resultados para los pacientes?
Los datos presentados representan un avance importante dentro de la investigación de las enfermedades hereditarias de la retina, especialmente por la combinación de mejoras estructurales y funcionales observadas con ATSN-201 y por la duración de la respuesta durante tres años observada con ATSN-101.
No obstante, será necesario disponer de resultados de estudios con un mayor número de pacientes y de un seguimiento más prolongado para confirmar la eficacia y seguridad de estas terapias y determinar su posible beneficio a largo plazo.
Desde ONERO seguiremos de cerca la evolución de estos programas de investigación y de las nuevas terapias dirigidas a las enfermedades raras oculares, contribuyendo a acercar a pacientes y familias información rigurosa y actualizada sobre los avances que pueden marcar el futuro de la salud visual.
