Nueva nomenclatura para enfermedades genéticas: Aniridia. La aniridia aislada es una malformación ocular bilateral congénita caracterizada por la ausencia parcial o completa del iris, puede producirse en asociación con una variedad de otras anomalías oculares...
Compartimos este reportaje de los compañeros de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). La retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa de la retina, afecta la visión. Gracias a la investigación de Juan Ramón Martínez Morales y el apoyo de...
Nueva Nomenclatura para Enfermedad de Stargardt Es la distrofia macular más frecuente. La mayoría de casos se heredan de forma autosómica recesiva.A nivel histológico se produce un cúmulo de material tipo lipofuscina en las células del epitelio pigmentario de la...
Nueva nomenclatura para el síndrome de Usher. Esta enfermedad poco frecuente es una ciliopatía caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fase con ceguera nocturna y...
Nueva Nomenclatura de Síndrome de Bardet-Biedl Se trata de un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por la asociación variable de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia, anomalías genitourinarias y renales, problemas de...