La enfermedad de Danon es una enfermedad genética rara causada por alteraciones en el gen LAMP2. Afecta principalmente al corazón y los músculos, aunque también puede producir manifestaciones neurológicas y oculares.
La afectación cardíaca es la principal preocupación en esta enfermedad. Puede provocar un engrosamiento del músculo del corazón, arritmias, insuficiencia cardíaca y, en los casos más graves, la necesidad de un trasplante cardíaco.
Una terapia génica que busca actuar sobre la causa
Una de las líneas de investigación más avanzadas es RP-A501, desarrollada por Rocket Pharmaceuticals. Se trata de una terapia génica que utiliza un virus modificado (AAV9) para introducir una copia funcional del gen LAMP2B en las células.
El objetivo es que estas células puedan volver a producir la proteína LAMP2 y, de esta manera, mejorar el funcionamiento del corazón. RP-A501 se administra mediante una única infusión intravenosa y actualmente se está estudiando en un ensayo clínico de fase II.
Los resultados del estudio inicial, publicados en The New England Journal of Medicine, mostraron expresión de LAMP2 en el tejido cardíaco y señales de estabilización o mejoría de diferentes parámetros cardíacos en los pacientes estudiados. Estos resultados son todavía iniciales y la terapia continúa en investigación.
¿Y qué ocurre con la visión?
La enfermedad de Danon también puede afectar a los ojos. Una revisión científica publicada en 2026 encontró alteraciones de la retina y afectación de la mácula en un número importante de pacientes, lo que pone de manifiesto la importancia del seguimiento oftalmológico.
Sin embargo, por el momento no existen datos que demuestren que RP-A501 mejore la visión. La terapia se está desarrollando principalmente para tratar la afectación cardíaca y todavía se necesita más investigación para saber si podría tener algún efecto sobre las manifestaciones oculares.
¿Por qué es importante?
La enfermedad de Danon no tiene actualmente un tratamiento que corrija su causa genética. Por ello, el desarrollo de terapias génicas como RP-A501 representa una línea de investigación de gran interés para las personas afectadas y sus familias.
Desde ONERO seguiremos atentos a los avances en investigación y al desarrollo de nuevas terapias para las enfermedades raras con afectación ocular.
Para saber más
- ClinicalTrials.gov – Estudio de RP-A501 en enfermedad de Danon: NCT06092034.
- Greenberg B, et al. Phase 1 Study of AAV9.LAMP2B Gene Therapy in Danon Disease. New England Journal of Medicine. 2025;392:972-983.
- Emfietzoglou et al. Ophthalmic Manifestations of Danon Disease: A Systematic Review. American Journal of Ophthalmology, 2026.
- Orphanet – Danon disease.
