Un registro de pacientes es una recopilación
de información uniforme acerca de personas
individuales, normalmente con diagnósticos
o factores de riesgo específicos de una enfermedad,
recogida de forma sistemática e integral, para
que sirva a unos objetivos previamente establecidos
científicos, clínicos o de política sanitaria.
En el caso de las enfermedades raras, los registros
son especialmente importantes dado el escaso
número de personas a quienes afectan.
¿Por qué es importante un Registro?
El Registro proporciona a profesionales de los sistemas de salud,
del campo de la investigación y a los colectivos de pacientes y familiares, un mayor nivel de
conocimiento acerca del número, distribución geográfica y características clínicas de los
pacientes afectados por estas enfermedades, con el fin de fomentar la investigación sobre las
mismas, darles visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada
planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.
¿Qué nos permite un Registro?
Obtener un censo nacional de pacientes con enfermedades raras oculares correctamente clasificados.
Favorecer el acceso de investigadores a datos de pacientes y así impulsar la investigación en enfermedades raras oculares.
Participar en las Redes Europeas de Referencia, creadas específicamente para compartir conocimiento, potenciar la investigación y poder alcanzar el desarrollo de Terapias Avanzadas para enfermedades raras.
Poder acceder a ensayos clínicos elaborados con garantías de seguridad.
Generar conocimiento sobre enfermedades raras oculares y por lo tanto mejorar la atención sanitaria.
Favorecer una adecuada planificación sanitaria y social y una correcta distribución de recursos.
Convertirnos, como pacientes de patologías raras oculares, en generadores de cambio.
REGISTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS
Para tal fin, desde 2015 existe en el Estado español el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER),
con sede en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.
Se trata de un registro de ámbito nacional que pretende recoger información de todas las personas que han sido
diagnosticadas de cualquiera de las enfermedades que se consideran raras o de baja prevalencia.
Desde ONERO impulsamos que las personas con enfermedades raras oculares puedan
tener acceso a centros y unidades de referencia a nivel estatal (CSUR) y europeos (ERN-EYE),
donde poder recibir un diagnóstico precoz, un adecuado seguimiento y, en última
instancia,tener acceso a ensayos clínicos de futuros tratamientos.
Además, de ello, ONERO también trabaja en paralelo en mejorar las políticas sociales y avanzar
hacia la plena inclusión de las personas con discapacidad visual grave.
Para que esto se convierta en una realidad, es imprescindible
promover la recogida sistemática y unificada de datos de pacientes
con patología ocular rara en el ya existente Registro Nacional
de Enfermedades Raras, con el objetivo de conocer la epidemiología
real de estas patologías en nuestro país y fomentar la creación
de nuevas políticas sociosanitarias que den respuesta a las carencias
en la atención de estos pacientes.
El Registro Nacional de Enfermedades Raras, está coordinado y dirigido
desde el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER),
centro perteneciente al ISCIII que también forma parte del CIBERER
(Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).
¿QUIÉN PUEDE ACEDER AL REGISTRO?
Las personas diagnosticadas de cualquier enfermedad rara con afectación ocular, tanto
patologías oculares propiamente dichas como otro tipo de enfermedades raras sistémicas, que
tengan afectación visual. Asimismo, cualquier profesional sanitario del campo de la oftalmología o de la
investigación que tenga autorización para registrar datos de pacientes.
Recopile sus informes médicos:
- Informe médico donde conste el diagnóstico (único documento imprescindible).
- Informe genético (si se dispone del mismo).
- Otras pruebas opcionales (campimetría, OCT, retinografía, angiografía….).
Una vez recopilada la información puede:
- Enviar la información a registro@onero.org o contactar a través del 660 46 28 85
- Registrarse directamente entrando en el enlace: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx
- Ponerse en contacto con su asociación de pacientes quien le facilitará este proceso