El síndrome de Cockayne (CS) es una enfermedad genética rara que afecta a múltiples órganos y sistemas del organismo. Pertenece al grupo de los trastornos de la reparación del ADN, un conjunto de enfermedades en las que las células no son capaces de corregir...
Introducción La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una distrofia retiniana hereditaria grave caracterizada por pérdida visual severa desde el nacimiento o la primera infancia. En algunos casos, la afectación ocular se acompaña de manifestaciones extraoculares,...
El síndrome de Usher es una enfermedad genética rara que combina pérdida de audición y pérdida progresiva de visión, siendo una de las principales causas de sordoceguera hereditaria.Dentro de esta enfermedad existen varios subtipos. Uno de ellos es el síndrome de...
🎥 Ya disponible la grabación del webinar ONERO & Sepul Bio by Théa Las enfermedades raras de la retina están dando un paso decisivo hacia nuevas opciones terapéuticas, y este webinar es una muestra de ello.🧬 El pasado 19 de noviembre, el Dr. José Pedro Borges...
Un equipo internacional de investigadores ha logrado un avance esperanzador frente al Síndrome de Usher tipo 1F (USH1F), una enfermedad genética poco frecuente que provoca sordera y alteraciones del equilibrio desde el nacimiento, y pérdida progresiva de visión con el...