La Universidad de Wisconsin-Madison (UWM) desarrollará una terapia de edición genética para tratar la enfermedad de Best causada por la mutación R218C en el gen BEST1 y la amaurosis congénita de Leber 16 (LCA16) causada por la mutación W53X en el gen KCNJ13....
Los problemas de nomenclatura en genética humana se reconocieron ya en la década de 1960 y en 1979 se presentaron directrices completas para la nomenclatura de genes humanos en la Reunión del Genoma Humano de Edimburgo (HGM). Desde entonces, se ha intentado llegar a...
Un nuevo documental investiga a los médicos que ofrecen curas falsas para afecciones retinianas incurables. Moviéndose por todo el mundo desde Gaza hasta los Estados Unidos, un nuevo documental de la British Broadcasting Corporation (BBC) del Reino Unido sigue a una...
Los datos de IG-002, el programa principal de Intergalactic, demuestran la expresión persistente de ABCA4 en retinas de primates no humanos durante seis meses después de una sola administración. Los hallazgos se basan en datos de durabilidad de 12 meses obtenidos en...
En el siguiente podcast se explica la relevancia de los modelos de experimentación animal para llevar a cabo estudios pre-clínicos relacionados con las enfermedades raras. Intervienen Lluís Montoliu, investigador del CNB-CSIC y el CIBERER y experto en aspectos...