Los compañeros de la plataforma para la creación de la especialidad multidisciplinar de genética clínica, ante la falta de reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica en España, han decidido recurrir al arbitraje de la Eurocámara para reivindicarlo que se...
Una terapia génica diseñada para tratar la distrofia de Bothnia, una forma rara de enfermedad hereditaria de la retina, fue bien tolerada y mejoró la visión en un ensayo clínico de fase I/II dirigido por el Instituto Karolinska en Suecia. La distrofia de bothnia es...
Luca padece el síndrome IFAP-1, también conocido como síndrome IFAP/BRESHECK, un trastorno extremadamente raro ligado al cromosoma X. Este síndrome, caracterizado por ictiosis folicular, atrichia (ausencia de cabello) y fotofobia, es causado por mutaciones en el gen...
Hace unos meses ya os adelantamos desde ONERO que el ensayo clínico de Atsena Therapeutics, ATSN-101, para la terapia génica de la Amaurosis congénita de Leber debido a mutaciones en GUCY2D estaba dando buenos resultados de seguridad y eficacia a los 12 meses tras el...
Estimados seguidores de ONERO, ya os hemos viniendo informando sobre la creación de un comité científico para este observatorio que sirva como órgano asesor e informativo sobre la actividad investigadora, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras oculares...