🧾 REER – Registro Estatal de Enfermedades Raras
- Nombre completo: Registro Estatal de Enfermedades Raras
- Responsable: Ministerio de Sanidad (a través del Instituto de Salud Carlos III, en colaboración con las comunidades autónomas).
- Objetivo principal: Registrar todos los casos de enfermedades raras en España para:
- Tener una visión epidemiológica nacional.
- Mejorar la planificación sanitaria.
- Apoyar la investigación en salud pública.
- Fuente de datos:
Se alimenta principalmente de fuentes secundarias como:
- Fuente de datos:
- Registros hospitalarios
- Sistemas de información sanitaria autonómicos
- Certificados de defunción, etc.
- Carácter: Obligatorio para las CCAA (normativamente establecido), poblacional y universal.
👤 RePER – Registro de Pacientes con Enfermedades Raras
- Nombre completo: Registro de Pacientes con Enfermedades Raras
- Responsable: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), también dependiente del Instituto de Salud Carlos III.
- Objetivo principal: Crear un registro clínico más detallado y voluntario para:
- Facilitar la investigación biomédica.
- Promover ensayos clínicos.
- Mejorar el conocimiento clínico y genético de estas enfermedades.
- Fuente de datos:
- Datos clínicos voluntarios de pacientes que aceptan participar mediante consentimiento informado.
- Información directa desde profesionales sanitarios.
- Cuestionarios y entrevistas.
- Carácter: Voluntario y clínico, más orientado a la investigación personalizada.
Diferencias entre el REER y el RePER
En cuanto a las enfermedades raras oculares, los dos registros cumplen funciones complementarias, pero existen diferencian en cómo abordan el registro y el uso de la información:
- Finalidad de la información:
- REER: Este registro tiene una finalidad epidemiológica. En el caso de las enfermedades raras oculares, el REER busca obtener una visión general de la prevalencia y distribución de estas patologías a nivel nacional, como la retinosis pigmentaria y sus formas sinrómicas. Los datos recolectados permiten que se pueda conocer cuántas personas padecen este tipo de enfermedades y dónde se concentran, lo que puede facilitar la distribución de recursos médicos y la creación de políticas públicas para mejorar la atención a los afectados. Aunuque en el último informe que se ha presentado solo se recogen datos de 15 comunidades autónomas, en lugar de las 17. Además solo incluye una enfermedad puramente ocular como es la retinosis pigmentaria y sus formas sindrómicas y 7 con afectación ocular.
- RePER: Su principal propósito es la investigación clínica. En el caso de enfermedades raras oculares, los datos recolectados son utilizados para profundizar en el conocimiento de la genética de estas enfermedades, desarrollar nuevas terapias y fomentar ensayos clínicos. Por ejemplo, un paciente con amaurosis congénita de Leber puede ser registrado en el RePER para estudiar su evolución y la eficacia de tratamientos experimentales. Existen más de 300 enfermedades raras oculares o con afectación ocular en este registro, lo que supone un registro mucho más amplio donde se representan todas las enfermedades raras, entre ellas las oculares.
- Alcance de la información:
- REER: La información es más general y está más orientada a obtener una estadística global. Los datos sobre enfermedades raras oculares en el REER son anónimos y tienen un enfoque más global sobre la prevalencia de estas enfermedades.
- RePER: Los datos en este registro son más detalladosy específicos del paciente. Además de la enfermedad ocular rara en sí, el RePER también recoge información sobre genética, sintomatología, tiempo de tardanza diagnóstica y detalles clínicos que permiten la personalización de los estudios científicos.
- Tipo de participación:
- REER: La recopilación de datos es obligatoria para las CCAA, es decir, se basa en datos administrativosy no requiere la participación activa de los pacientes, aunque sí requiere la colaboración de los profesionales sanitarios para el registro.
- RePER: La participación es voluntaria y depende del consentimiento de los pacientes, lo que permite una recopilación más detallada de información clínica que podría ser utilizada para estudios de ensayos clínicos y tratamientos experimentales.
- Enfoque y utilidad clínica:
- REER: Aunque contribuye a la investigación y planificación sanitaria, su enfoque es epidemiológico y de salud pública, lo que no entra en detalles clínicos profundos o en tratamientos específicos.
- RePER: Es un registro clínico, lo que significa que los datos registrados son utilizados principalmente en el ámbito de la investigación biomédica y la medicina personalizada para profundizar en el tratamiento y manejo de las enfermedades raras oculares.
Conclusión:
En resumen, ambos registros juegan un papel fundamental, pero en aspectos distintos. El REER se enfoca en ofrecer datos globales sobre la prevalencia de enfermedades raras oculares a nivel nacional, con un fin epidemiológico, mientras que el RePER busca recolectar datos clínicos detallados para mejorar el tratamiento e investigación sobre estas enfermedades a nivel individual y en grupos de pacientes. Ambos registros, aunque diferentes en su propósito y funcionamiento, son esenciales para mejorar la atención y el conocimiento sobre las enfermedades raras en España.
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El RePER es mucho más amplio y especializado en recogida de datos clínicos, incluyendo más de 300 enfermedades con manifestaciones oculares.
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En cambio, el ReeR recoge información sistemática de solo 29 enfermedades seleccionadas, con muy limitada representación de patologías oculares.
Bibliografía:
– Informe ReeR 2024. Situación de las enfermedades raras en España.
