Los avances médicos han permitido que muchas personas con enfermedades raras, antes consideradas pediátricas, alcancen la edad adulta con mejor calidad de vida. Sin embargo, este progreso ha puesto en evidencia un importante problema: la falta de un sistema...
Presentamos un artículoque presenta un documento de consenso europeo elaborado por varias Redes Europeas de Referencia (ERN-EYE (red del ojo), ERKNet (renal), Endo-ERN (trastornos endocrinos) y ERN-ITHACA(anomalías congénitas y del desarrollo) con el objetivo de...
La Hipertensión intracraneal idiopática (HII) es una enfermedad caracterizada por un aumento de la presión dentro del cráneo sin que exista una causa identificable como un tumor cerebral, infección o hemorragia. Debido a que puede provocar síntomas similares a los de...
En el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) trabajamos para impulsar la investigación y favorecer el desarrollo de nuevos tratamientos para las enfermedades visuales minoritarias. Para avanzar, hay un paso clave: formar parte del Registro de...
Nos complace anunciar la incorporación de la Dra. Diana Valverde Pérez, una reconocida científica y referente en el campo de la biología molecular y la genética. La Dra. Valverde Pérez es Profesora Titular del Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología de la...