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Noticias
Nueva nomenclatura para enfermedades genéticas: AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER
Nueva nomenclatura para enfermedades genéticas: AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER Como ya os comentamos vamos a ir viendo la nueva nomenclatura de las diferentes patologías oculares genéticas para irnos familiarizando con ellas. Toda la información ha sido obtenido de:...
Enfermedad de la retina y falsas esperanzas: Parte II
En la anterior entrega (parte I) pudimos leer la entrevista del periodista de la BBC Ramadan Younes sobre su experiencia con la retinosis pigmentaria y su investigación que detalla algunos de los tratamientos fraudulentos para esta condición. Para obtener una visión...
Síndrome de Usher tipo IV: confirmado clínica y molecularmente por nuevas variantes de ARSG
Ya se conocían tres tipos de síndrome de Usher (USH), basándose en la edad de aparición y gravedad de los síntomas clínicos. Los tres tipos (USH1, USH2, USH3) están subtipados por pruebas genéticas, que se indica con una letra después del número. Normalmente, la...
La Universidad de Wisconsin-Madison (UWM) desarrollará una terapia de edición genética para tratar BEST1 Y LCA16
La Universidad de Wisconsin-Madison (UWM) desarrollará una terapia de edición genética para tratar la enfermedad de Best causada por la mutación R218C en el gen BEST1 y la amaurosis congénita de Leber 16 (LCA16) causada por la mutación W53X en el gen KCNJ13....
Nueva nomenclatura para enfermedades genéticas: RETINOSIS PIGMENTARIA
Los problemas de nomenclatura en genética humana se reconocieron ya en la década de 1960 y en 1979 se presentaron directrices completas para la nomenclatura de genes humanos en la Reunión del Genoma Humano de Edimburgo (HGM). Desde entonces, se ha intentado llegar a...
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