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Nueva nomenclatura: ENFERMEDAD DE STARGARDT

Nueva Nomenclatura para Enfermedad de Stargardt Es la distrofia macular más frecuente. La mayoría de casos se heredan de forma autosómica recesiva.A nivel histológico se produce un cúmulo de material tipo lipofuscina en las células del epitelio pigmentario de la...

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NUEVA NOMENCLATURA PARA EL SÍNDROME DE USHER

Nueva nomenclatura para el síndrome de Usher. Esta enfermedad poco frecuente es una ciliopatía caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fase con ceguera nocturna y...

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Nueva nomenclatura: SÍNDROME DE BARDET-BIEDL

Nueva Nomenclatura de Síndrome de Bardet-Biedl Se trata de un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por la asociación variable de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia, anomalías genitourinarias y renales, problemas de...

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España, único país de Europa sin especialidad de genética

Desde hace unos años la genética está revolucionando la medicina, proporcionando mejores diagnósticos, tratamientos individualizados, mejor prevención de muchas patologías y, en determinados casos, incluso curaciones. Sin embargo, España es el único país de Europa que...

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