La catarata congénita (CC) es una opacidad del cristalino que aparece desde el nacimiento y puede causar ceguera si no se trata a tiempo. Aunque se sabía que muchas de estas cataratas tienen un origen genético, no estaba del todo claro cómo se relacionaban los genes...
Una terapia génica experimental desarrollada en el Instituto Teletón de Genética y Medicina (TIGEM) en Pozzuoli ha mostrado resultados clínicos alentadores en pacientes con síndrome de Usher tipo 1B, un trastorno genético raro que causa sordera congénita y pérdida...
La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo clínicamente y genéticamente heterogéneo de distrofias hereditarias de la retina, caracterizado por la degeneración progresiva de los fotorreceptores, principalmente los bastones, seguida de los conos en fases más avanzadas....
¿Qué es la aniridia congénita? La aniridia congénita es una enfermedad ocular rara de origen genético que se caracteriza por el desarrollo incompleto o ausente del iris (la parte coloreada del ojo). Sin embargo, sus efectos no se limitan al iris: también puede afectar...
🌟 "Tu mirada cuenta": Visibilizando las enfermedades raras oculares Desde ONERO, en colaboración con Novartis, realizamos hace tiempo "Tu mirada cuenta", una iniciativa que nació con un propósito claro: dar visibilidad a las enfermedades raras oculares (ERO) y poner...