📅 15 de septiembre⏰ 20:00h (hora peninsular)📍 Online vía Zoom En la práctica clínica diaria, diferenciar entre una degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y una distrofia macular hereditaria puede ser un auténtico reto. Ambas entidades comparten síntomas...
El artículo, titulado “Gonadal Dysfunction in Wolfram Syndrome: A Prospective Study”, aborda un aspecto poco estudiado hasta ahora en el síndrome de Wolfram: la disfunción gonadal, que puede afectar tanto a hombres como a mujeres y tener un fuerte impacto en la...
La catarata congénita (CC) es una opacidad del cristalino que aparece desde el nacimiento y puede causar ceguera si no se trata a tiempo. Aunque se sabía que muchas de estas cataratas tienen un origen genético, no estaba del todo claro cómo se relacionaban los genes...
Una terapia génica experimental desarrollada en el Instituto Teletón de Genética y Medicina (TIGEM) en Pozzuoli ha mostrado resultados clínicos alentadores en pacientes con síndrome de Usher tipo 1B, un trastorno genético raro que causa sordera congénita y pérdida...
La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo clínicamente y genéticamente heterogéneo de distrofias hereditarias de la retina, caracterizado por la degeneración progresiva de los fotorreceptores, principalmente los bastones, seguida de los conos en fases más avanzadas....