En la anterior entrega (parte I) pudimos leer la entrevista del periodista de la BBC Ramadan Younes sobre su experiencia con la retinosis pigmentaria y su investigación que detalla algunos de los tratamientos fraudulentos para esta condición. Para obtener una visión...
Ya se conocían tres tipos de síndrome de Usher (USH), basándose en la edad de aparición y gravedad de los síntomas clínicos. Los tres tipos (USH1, USH2, USH3) están subtipados por pruebas genéticas, que se indica con una letra después del número. Normalmente, la...
Los problemas de nomenclatura en genética humana se reconocieron ya en la década de 1960 y en 1979 se presentaron directrices completas para la nomenclatura de genes humanos en la Reunión del Genoma Humano de Edimburgo (HGM). Desde entonces, se ha intentado llegar a...
Hoy se abren las inscripciones para el VII congreso de la SEEBV (Sociedad Española de Especiaistas en Baja Visión) que se llevará a cabo en Zaragoza los próximos 20. 21 y 22 de octubre de 2023. Aquí puedes ver el avance del programa que han preparado:
Coave Therapeutics anunció los resultados positivos de 12 meses de su ensayo de fase I / II que evalúa la seguridad y eficacia de su innovadora terapia génica, CTx-PDE6b, para la retinitis pigmentosa (RP) causada por mutaciones bialélicas en el gen PDE6B. La compañía...