Mañana 19 de Julio de 2023 tendrá lugar en Santander la XX jornada científica y entrega de la IV beca de investigación María Fernández Aguayo de ES retina. Será en el centro cívico Tabacalera a las 19:00h. y la entrada es libre. Con el lema de" 7 años mirando por...
PYC dosifica al primer paciente en un ensayo clínico de terapia de ARN para RP11 (mutaciones PRPF31)
La terapia de ARN emergente está diseñada para aumentar la expresión de la proteína PRPF31 PYC Therapeutics, un desarrollador de terapias de ARN con sede en Australia, ha lanzado un ensayo clínico de fase 1 para su terapia de ARN conocida como VP-001 para personas con...
Nueva nomenclatura para enfermedades genéticas: AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER
Nueva nomenclatura para enfermedades genéticas: AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER Como ya os comentamos vamos a ir viendo la nueva nomenclatura de las diferentes patologías oculares genéticas para irnos familiarizando con ellas. Toda la información ha sido obtenido de:...
Enfermedad de la retina y falsas esperanzas: Parte II
En la anterior entrega (parte I) pudimos leer la entrevista del periodista de la BBC Ramadan Younes sobre su experiencia con la retinosis pigmentaria y su investigación que detalla algunos de los tratamientos fraudulentos para esta condición. Para obtener una visión...
Síndrome de Usher tipo IV: confirmado clínica y molecularmente por nuevas variantes de ARSG
Ya se conocían tres tipos de síndrome de Usher (USH), basándose en la edad de aparición y gravedad de los síntomas clínicos. Los tres tipos (USH1, USH2, USH3) están subtipados por pruebas genéticas, que se indica con una letra después del número. Normalmente, la...