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oculares (ONERO, entidades miembro y del sector en general)
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Noticias
Una nueva terapia génica podría reducir la pérdida de audición en la enfermedad de Norrie
La enfermedad de Norrie es un trastorno genético raro pero devastador que causa ceguera y pérdida de audición. La afección afecta principalmente a los varones. Los niños afectados por esta enfermedad nacen ciegos y desarrollan una pérdida auditiva progresiva a partir...
El ISCIII incorpora la tecnología de Mapeo Óptico del Genoma para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras
El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III ha incorporado una tecnología de análisis genómico que impulsará mejoras en el diagnóstico de patologías muy poco prevalentes entre la población. Esta tecnología,...
Día internacional del ensayo clínico
El Día Internacional del Ensayo Clínico se celebra cada año el 20 de mayo. La fecha conmemora el primer ensayo clínico de la historia, realizado por el doctor escocés James Lind que, a bordo del buque HMS Salisbury entre los años 1746 y 1747, pudo observar los...
Relación entre las bacterias intestinales y enfermedades oculares
La retina está recubierta de fotorreceptores, una variedad de otras neuronas y membranas protectoras y estructurales, pero los trastornos de la retina pueden alterar este delicado sistema. Las mutaciones en el gen homólogo 1 de Crumbs (CRB1) alteran la integridad de...
Desarrollo de terapia génica POGx-BEST1 para el tratamiento de bestrofinopatías
Opus Genetics ha presentado datos positivos de seguridad y eficacia en un modelo canino de BEST1 IRD para el programa OPGx-BEST1 en la sesión de pósteres de la Reunión Anual de ARVO en Seattle, Washington (5-9 de mayo de 2024). El póster se titula "Desarrollo de la...
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