Una terapia génica diseñada para tratar la distrofia de Bothnia, una forma rara de enfermedad hereditaria de la retina, fue bien tolerada y mejoró la visión en un ensayo clínico de fase I/II dirigido por el Instituto Karolinska en Suecia.
La distrofia de bothnia es una forma autosómica recesiva de distrofia de retina que es más común en la región de Västerbotten en Suecia. Aunque es raro a nivel mundial, en esa área específica se ha registrado una prevalencia de hasta uno por cada 4.500 personas.
Las personas que heredan esta afección, que es causada por mutaciones en el gen de la proteína de unión al retinaldehído 1 (RLBP1), se caracterizan por tener ceguera nocturna, a menudo desde la primera infancia, que progresa lentamente hasta la ceguera total en la mediana edad.
Actualmente no hay ningún tratamiento disponible para la distrofia de Bothnia. Las terapias génicas han demostrado ser prometedoras para el tratamiento de otras enfermedades de la retina. Luxturna, un tratamiento basado en vectores virales adenoasociados (AAV), desarrollado por Spark therapeutics para tratar la distrofia retiniana asociada a la mutación bialélica RPE65, fue aprobado por la FDA en 2017 y ahora se están desarrollando muchos más tratamientos similares en más de 150 ensayos clínicos.
En este estudio, que se publica en Nature Communications, los investigadores llevaron a cabo un ensayo de fase I/II en 12 personas con distrofia de Bothnia. La terapia génica consistió en un vector AAV8 que expresa un gen RLBP1 corregido, inyectado en el ojo, que previamente había mostrado una buena seguridad y eficacia y una mejor adaptación a la oscuridad en ratones y primates no humanos.
Los resultados del estudio fueron buenos, con mejoras significativas en la visión de adaptación a la oscuridad en 11 de los 12 pacientes que participaron en el estudio. Hubo algunos eventos adversos, por ejemplo, inflamación alrededor del sitio de la inyección, pero estos fueron generalmente leves-moderados y tratables.
«Los resultados son importantes porque la ceguera hereditaria es la causa más común de ceguera en las personas más jóvenes y sanas, y no hay tratamiento para la gran mayoría de los afectados», dijo el coautor Helder André, investigador del Instituto Karolinska, en un comunicado de prensa.
«Nuestro estudio da esperanzas de que este grupo de pacientes pueda recuperar su visión en el futuro. Los resultados también respaldan la idea de que la terapia génica puede funcionar para las enfermedades hereditarias en general», añadió el autor principal, Anders Kvanta, profesor de Karolinska con sede en el mismo departamento.
El siguiente paso para esta posible terapia es un estudio más amplio con un grupo de control tratado con placebo para acercarse a la aprobación del mercado.
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