El 24 de mayo de 2024, la Fundación ForeBatten recibió una notificación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de que la investigación clínica de Zebronkysen (FBF-001), bajo la guía para productos farmacéuticos de oligonucleótidos antisentido (ASO) individualizados podía continuar. Esta autorización del medicamento allanó el camino para que dos pacientes con una mutación única CLN3 c.569dupG comenzaran el tratamiento en junio de 2024.
Este importante hito fue posible gracias a las contribuciones financieras de ForeBatten que financiaron la investigación científica básica sobre la mutación común encontrada en ~ 85% de la población con la enfermedad de Batten CLN3 y la mutación única c.569dupG. «Si bien nuestros esfuerzos anteriores de recaudación de fondos nos han llevado a este punto y demuestran el poder del apoyo público para la investigación, existe una necesidad urgente de fondos adicionales para continuar con el impulso», dijo David Kahn, de la Fundación ForeBatten.
Un equipo colaborativo de la Universidad de Michigan, la Universidad de Medicina y Ciencia Rosalind Franklin y otros socios han logrado un avance innovador utilizando una secuencia de nucleótidos sintéticos similar al ARN, conocida como ASO. Su investigación ha demostrado la restauración parcial de un gen defectuoso relacionado con la enfermedad de Batten CLN3, un trastorno neurodegenerativo pediátrico enigmático y mortal. La Dra. Michelle Hastings, científica principal de esta iniciativa, explica que «el ASO fue diseñado específicamente para la mutación única c.569dupG, realizada a través de un esfuerzo cooperativo de científicos, médicos y un equipo experimentado de desarrollo de fármacos. Estamos entusiasmados con el camino que estamos abriendo, que abre nuevas posibilidades para tratamientos personalizados basados en ARN. Específicamente, este ASO fue diseñado para corregir una mutación particularmente rara relacionada con la enfermedad. Se están llevando a cabo investigaciones considerables en paralelo para refinar un enfoque de ASO para la mutación común, y los hallazgos actuales dan esperanzas de una terapia basada en ASO pronto».
Guiado por el Consejo Asesor Científico de ForeBatten, se reunió un apasionado y dedicado Equipo de Desarrollo de Medicamentos que incluía miembros del Laboratorio Hastings de la Universidad de Michigan y la Universidad de Medicina y Ciencia Rosalind Franklin, el Departamento de Neurología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte, Vanguard Clinical, BioDev Consulting, Keane Consulting, SciLucent, Weimer Lab en Sanford Research, y Laboratorios Charles River. El equipo trabajó diligente y metódicamente en la elaboración de un ensayo clínico ASO específico para la mutación CLN3 c.569dupG, de la cual solo hay dos pacientes conocidos. «Este equipo consiguió la autorización del fármaco en un plazo de tiempo muy bueno. Gracias al apoyo de nuestros donantes leales durante los últimos siete años, la misión de la fundación de explorar opciones de tratamiento está aquí», dijo Carol Schwimmer, de la Fundación ForeBatten.
La fabricación de fármacos, junto con los estudios piloto in vivo, se han completado con gran éxito. «El equipo de desarrollo ha sido excelente a la hora de adaptarse a las ventajas únicas que ofrece la orientación regulatoria y el poder de los ASO. Esperamos que nuestras interacciones de colaboración con la FDA continúen durante todo el ensayo clínico. La guía establece un gran equilibrio entre la necesidad urgente del tratamiento y las mejores prácticas de desarrollo de fármacos. El equipo está verdaderamente impulsado por la misión no solo en el desarrollo de este tratamiento, sino también en el establecimiento de una hoja de ruta para la futura medicina personalizada», dijo Gavin Malenfant, asesor científico de la Fundación ForeBatten.
La Dra. Yael Shiloh-Malawsky, neuróloga pediátrica que atiende a niños con este trastorno devastador, explica que «mi objetivo final es ofrecer una cura. Vivimos en una era de avances notables en el tratamiento de las enfermedades genéticas, con herramientas científicas ahora disponibles que antes estaban fuera de nuestro alcance. Aunque el camino por delante sigue siendo largo, este estudio marca un hito importante en el desarrollo de tratamientos, ofreciendo esperanza a nuestros pacientes y sus familias. El equipo del estudio clínico de Neurología y Genética Pediátrica de la UNC se siente honrado de participar en este viaje hacia una cura».
«Creemos que Zebronkysen está allanando el camino hacia un futuro mejor para los niños recién diagnosticados y será parte de la historia en evolución de la medicina personalizada. Esperamos que este esfuerzo también proporcione una prueba de concepto para desarrollar un tratamiento ASO para la mutación común CLN3», dijo Karen Kahn, de la Fundación ForeBatten.
Acerca de CLN3
La enfermedad CLN3 es un trastorno hereditario que afecta principalmente al sistema nervioso. Después de 4 a 6 años de desarrollo normal, los niños con esta afección sufren discapacidad visual, discapacidad intelectual, problemas de movimiento, dificultades del habla y convulsiones, que empeoran con el tiempo, lo que reduce la esperanza de vida.
Acerca de la Fundación ForeBatten
Fundada en 2017, la Fundación ForeBatten ha recaudado e invertido casi 7 millones de dólares en investigación para comprender la enfermedad de Batten y el desarrollo de terapias CLN3. Nuestra misión es proporcionar fondos, apoyo y esperanza para la comunidad de Batten. ForeBatten Foundation es una organización de exención de impuestos 501 (c) (3), cuyas contribuciones son deducibles de impuestos en toda la extensión de la ley.
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