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noticias de actualidad en el sector de las enfermedades raras
oculares (ONERO, entidades miembro y del sector en general)
además de vídeos, entrevistas y podcasts.
Noticias
Nuevas recomendaciones para la estadificación y evaluación del riesgo en el melanoma uveal
El melanoma uveal es el cáncer ocular primario más frecuente en adultos, aunque se considera una enfermedad poco frecuente. Una nueva guía clínica recoge las recomendaciones más actuales sobre cómo evaluar la extensión del tumor y estimar el riesgo de metástasis,...
Reino Unido administra por primera vez una terapia génica para el síndrome de Bardet-Biedl
Una niña de 11 años se ha convertido en la primera paciente del Reino Unido en recibir una terapia génica experimental dirigida a una forma específica del síndrome de Bardet-Biedl (BBS), una enfermedad rara que puede provocar una pérdida progresiva de la visión. La...
Sepul Bio completa el reclutamiento del ensayo clínico LUNA de fase 2b para la retinosis pigmentaria asociada al gen USH2A
Una gran noticia para las personas con retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el exón 13 del gen USH2A. La compañía Sepul Bio ha anunciado que ha finalizado el reclutamiento de participantes para el ensayo clínico LUNA, un estudio internacional de fase 2b que...
Síndrome de Cockayne. Cuando el fallo en la reparación del ADN acelera el envejecimiento celular
El síndrome de Cockayne (CS) es una enfermedad genética rara que afecta a múltiples órganos y sistemas del organismo. Pertenece al grupo de los trastornos de la reparación del ADN, un conjunto de enfermedades en las que las células no son capaces de corregir...
Gildeuretinol (ALK-001): Estado actual del desarrollo clínico
Alkeus Pharmaceuticals es una empresa biofarmacéutica estadounidense centrada en el desarrollo de tratamientos para enfermedades degenerativas de la retina, especialmente enfermedades hereditarias. Sus principales líneas de investigación son: Enfermedad de Stargardt...
Entrevista Dr. Jaume Català – ¿Qué es la retinosis pigmentaria?
El Dr. Jaume Català, oftalmólogo experto en enfermedades raras de la retina, nos cuenta visualmente qué es la retinosis pigmentaria y cómo ésta afecta a los batones y como ello repercute en un deterioro progresivo del campo visual.
Entrevista Dr. Jaume Català – ¿Qué son las enfermedades raras oculares?
El Dr. Jaume Català, oftalmólogo experto en enfermedades raras de la retina, nos cuenta qué son las enfermedades raras oculares y, en concreto, las enfermedades de la retina. Nos cuenta también en qué consisten estas enfermedades y porqué provocan un deterioro en el mecanismo visual, así como la importancia de un buen diagnóstico y la correcta clasificación de la enfermedad.
Testimonial Loli Matador – Asumir la enfermedad
Loli da consejos a niños o niñas recién diagnosticados, que no renuncien a sus ilusiones y que pidan ayuda a otras personas que hayan pasado también por la misma situación.