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Noticias
Síndrome de Usher: Prometedores resultados preliminares de un gen desarrollado por TIGEM
Una terapia génica experimental desarrollada en el Instituto Teletón de Genética y Medicina (TIGEM) en Pozzuoli ha mostrado resultados clínicos alentadores en pacientes con síndrome de Usher tipo 1B, un trastorno genético raro que causa sordera congénita y pérdida...
Opus Genetics y la alianza global RDH12 se asocian para avanzar en la terapia génica RDH12 para la ceguera infantil hereditaria
Opus Genetics anunció una asociación con la Alianza Global RDH12 para avanzar en el programa de terapia génica de Opus para pacientes con pérdida de visión debido a mutaciones en el gen de la retinol deshidrogenasa 12 (RDH12). La Alianza sirve como una plataforma...
El gen TUBB4B y su implicación en Amaurosis congénita de Léber y sordera de aparición temprana, LCAEOD (Leber Congenital Amaurosis with Early-Onset Deafness)
🌱 Sobre el gen TUBB4B y su implicación en visión y audición El gen TUBB4B codifica una de las proteínas β-tubulina, esenciales en los microtúbulos, estructuras que dan forma y soporte a las células. Aunque sus funciones se extienden a varios tejidos, algunos...
El Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia (CEDDD) alerta: sin cumplir la ley vigente, la reforma de Discapacidad y Dependencia será insuficiente
El Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia (CEDDD) valora positivamente el anteproyecto de reforma de las leyes de Discapacidad y Dependencia, que introduce avances importantes como: Mejora de la teleasistencia. Eliminación de...
🧬 El gen PRCD y su implicación en la retinosis pigmentaria 36 (RP36)
La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo clínicamente y genéticamente heterogéneo de distrofias hereditarias de la retina, caracterizado por la degeneración progresiva de los fotorreceptores, principalmente los bastones, seguida de los conos en fases más avanzadas....
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