Diagnóstico diferencial: aniridia y síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso (MSMDS) Los compañeros de la Asociación Española de Aniridia, A.E.A. ya tienen NUEVO POST en su blog de Aniridia y Ciencia: "Diagnóstico diferencial: aniridia y síndrome MSMDS....
TALLER SOBRE ASESORAMIENTO GENÉTICO Os animamos a participar a este interesante Taller sobre asesoramiento genético que FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) va a desarrollar el próximo 27 de junio 2023 a las 11:00h, gracias a la colaboración de la...
Podemos ver la grabación de la jornada online sobre detección precoz en enfermedades raras
La investigación y acceso a tratamiento para enfermedades raras avanza en Europa, mientras tanto, en España las personas afectadas por Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (a partir de ahora NOHL) son privadas del acceso al único medicamento aprobado por la Agencia...
El Dr. Jaume Català, oftalmólogo experto en enfermedades raras de la retina, nos explica la importancia de un diagnóstico clínico correcto y de un diagnóstico genético; además, nos explica en qué consiste la terapia génica.