Novartis y dbgen firman un convenio para intentar resolver diagnósticos genéticos complejos de pacientes con distrofias de retina. Puedes leer el artículo completo aquí
Carmen Ayuso: «La edición genética es una gran esperanza para las enfermedades raras»
Compartimos esta entrevista con Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y jefa del Departamento de Genética médica de dicho hospital: «La edición genética es una gran esperanza para las...
Diagnóstico diferencial: aniridia y síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso (MSMDS)
Diagnóstico diferencial: aniridia y síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso (MSMDS) Los compañeros de la Asociación Española de Aniridia, A.E.A. ya tienen NUEVO POST en su blog de Aniridia y Ciencia: "Diagnóstico diferencial: aniridia y síndrome MSMDS....
La detección precoz de las enfermedades raras también pasa por atención primaria
Podemos ver la grabación de la jornada online sobre detección precoz en enfermedades raras
Entrevista Dr. Jaume Català – ¿Cómo se prevé el futuro para tratar las enfermedades raras oculares?
El Dr. Jaume Català, oftalmólogo experto en enfermedades raras de la retina, nos explica la importancia de un diagnóstico clínico correcto y de un diagnóstico genético; además, nos explica en qué consiste la terapia génica.