🌱 Sobre el gen TUBB4B y su implicación en visión y audición El gen TUBB4B codifica una de las proteínas β-tubulina, esenciales en los microtúbulos, estructuras que dan forma y soporte a las células. Aunque sus funciones se extienden a varios tejidos, algunos...
El Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia (CEDDD) valora positivamente el anteproyecto de reforma de las leyes de Discapacidad y Dependencia, que introduce avances importantes como: Mejora de la teleasistencia. Eliminación de...
La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo clínicamente y genéticamente heterogéneo de distrofias hereditarias de la retina, caracterizado por la degeneración progresiva de los fotorreceptores, principalmente los bastones, seguida de los conos en fases más avanzadas....
La coriorretinopatía en perdigonada, también conocida como "birdshot", es una forma poco frecuente de uveítis posterior que representa un reto diagnóstico incluso entre especialistas. Su origen autoinmune y su baja prevalencia la convierten en una patología...
¿Qué es la aniridia congénita? La aniridia congénita es una enfermedad ocular rara de origen genético que se caracteriza por el desarrollo incompleto o ausente del iris (la parte coloreada del ojo). Sin embargo, sus efectos no se limitan al iris: también puede afectar...