En la anterior entrega (parte I) pudimos leer la entrevista del periodista de la BBC Ramadan Younes sobre su experiencia con la retinosis pigmentaria y su investigación que detalla algunos de los tratamientos fraudulentos para esta condición. Para obtener una visión...
Ya se conocían tres tipos de síndrome de Usher (USH), basándose en la edad de aparición y gravedad de los síntomas clínicos. Los tres tipos (USH1, USH2, USH3) están subtipados por pruebas genéticas, que se indica con una letra después del número. Normalmente, la...
La Universidad de Wisconsin-Madison (UWM) desarrollará una terapia de edición genética para tratar la enfermedad de Best causada por la mutación R218C en el gen BEST1 y la amaurosis congénita de Leber 16 (LCA16) causada por la mutación W53X en el gen KCNJ13....
Los problemas de nomenclatura en genética humana se reconocieron ya en la década de 1960 y en 1979 se presentaron directrices completas para la nomenclatura de genes humanos en la Reunión del Genoma Humano de Edimburgo (HGM). Desde entonces, se ha intentado llegar a...
Un nuevo documental investiga a los médicos que ofrecen curas falsas para afecciones retinianas incurables. Moviéndose por todo el mundo desde Gaza hasta los Estados Unidos, un nuevo documental de la British Broadcasting Corporation (BBC) del Reino Unido sigue a una...