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Noticias
Curso e-learning sobre distrofias hereditarias de la retina de la ERN-eye
Nuevo curso de e-learning sobre enfermedades hereditarias de la retina (IRD) de la red Europea del ojo (ERN-Eye) dirigido a profesionales médicos, investigadores o estudiantes, este curso ofrece información valiosa para mejorar su práctica. Esta formación incluye...
Estudio RESTORE: Tratamiento genético unilateral para LHON con resultados bilaterales positivos
Un gran estudio internacional realizado por el LHON Study Group informó que una terapia génica administrada unilateralmente para tratar la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) causada por la variante del gen MT-ND4 resultó en una mejora bilateral de la...
Resultados de trasplante de ojo completo tras un año de realizarse la intervención
Un paciente que se sometió a un trasplante combinado de ojo y cara mantuvo la perfusión del globo y la retina, así como la respuesta de la retina a la luz, sin ningún caso de rechazo agudo, según un informe publicado en JAMA. "Este caso involucró múltiples...
Nueva información sobre la variabilidad de las enfermedades genéticas
Resumen: Una nueva investigación revela que ciertas células inactivan la copia de un gen de uno de los padres, lo que lleva a un sesgo en la actividad génica que puede explicar por qué algunas personas con mutaciones que causan enfermedades permanecen libres de...
EyeDNA Therapeutics recibe la designación de enfermedad pediátrica rara de la FDA por su terapia génica HORA-PDE6b para pacientes con DHR debido a mutaciones en el gen PDE6b
La FDA otorgó la designación de enfermedad pediátrica rara a HORA-PDE6b, una terapia génica para pacientes con distrofia de retina hereditaria causada por mutaciones del gen PDE6B, según un comunicado de prensa de eyeDNA Therapeutics. La terapia génica basada en AAV5...
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