Un estudio recientemente publicado en Nature Medicine muestra que la terapia génica no cumplió con los requisitos de la FDA para el tratamiento de la enfermedad hereditaria y devastadora de la retina coroideremia, puede sonar como un resultado negativo, pero también...
Ensayos clínicos en retinosis pigmentaria ligada a X, por la Dra. Paula Blasco
Continuamos compartiendo ponencias del día internacional de la retina en Bilbao, llevada a cabo por retina Euskadi begisare. En este caso la Dra. Paula Blasco, coordinadora de la unidad de distrofias hereditarias de retina del hospital de Basurto nos habla de los...
Carmen Ayuso: «La edición genética es una gran esperanza para las enfermedades raras»
Compartimos esta entrevista con Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y jefa del Departamento de Genética médica de dicho hospital: «La edición genética es una gran esperanza para las...
Primer paciente con retinosis pigmentaria tratado con terapia génica en el hospital universitario Fundación Jiménez Diaz
La Fundación Jiménez Díaz interviene con éxito al primer paciente de retinosis pigmentaria ligada a cromosoma X. La operación, que se desarrolló sin contratiempos y de la que el paciente se ha recuperado satisfactoriamente, se encuadra dentro del ensayo clínico de...
Análisis de exomas y genomas
ANÁLISIS DE EXOMAS Y GENOMAS En la era de la genética, no está de más que aprendamos algunos conceptos que vamos a poder leer o escuchar en determinados lugares, como por ejemplo en nuestro estudio genético o en diferentes charlas o webinars donde nos hablan de...