Los logros en la investigación del síndrome de Wolfram durante el año pasado, en 2023, incluyen: Ensayos clínicos en curso En colaboración con nuestros socios de Amylyx Pharmaceuticals, estamos avanzando activamente en el desarrollo de AMX0035, un medicamento oral...
Nueva nomenclatura para el síndrome de Usher. Esta enfermedad poco frecuente es una ciliopatía caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fase con ceguera nocturna y...
Ya se conocían tres tipos de síndrome de Usher (USH), basándose en la edad de aparición y gravedad de los síntomas clínicos. Los tres tipos (USH1, USH2, USH3) están subtipados por pruebas genéticas, que se indica con una letra después del número. Normalmente, la...
Ayer se celebró el día internacional de la sordoceguera, donde se intenta dar visibilidad a esta especial condición de muchas más personas de las que pensamos, este estudio nos dice que alrededor de 230.000 personas pueden presentar sordoceguera en España. Utiliza...