Una niña de 11 años se ha convertido en la primera paciente del Reino Unido en recibir una terapia génica experimental dirigida a una forma específica del síndrome de Bardet-Biedl (BBS), una enfermedad rara que puede provocar una pérdida progresiva de la visión. La...
Si no pudiste acompañarnos el pasado 25 de junio, o deseas volver a ver las ponencias, ya puedes acceder a la grabación completa del webinar "Síndrome de Bardet-Biedl: Entender la enfermedad y los avances médicos", organizado por ONERO. Durante la sesión contamos con...
El próximo 25 de junio a las 18:00 h (hora española), ONERO celebrará el webinar “Síndrome de Bardet-Biedl: entender la enfermedad y los avances médicos”, un encuentro online en formato Zoom dirigido a pacientes, familias, profesionales sanitarios e investigadores...
Presentamos un artículoque presenta un documento de consenso europeo elaborado por varias Redes Europeas de Referencia (ERN-EYE (red del ojo), ERKNet (renal), Endo-ERN (trastornos endocrinos) y ERN-ITHACA(anomalías congénitas y del desarrollo) con el objetivo de...
Las distrofias retinianas hereditarias (IRD, por sus siglas en inglés) son un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan la retina y causan pérdida visual progresiva. La clasificación de Iowa divide estas patologías en tres tipos clínicos principales, facilitando...