Presentamos un artículoque presenta un documento de consenso europeo elaborado por varias Redes Europeas de Referencia (ERN-EYE (red del ojo), ERKNet (renal), Endo-ERN (trastornos endocrinos) y ERN-ITHACA(anomalías congénitas y del desarrollo) con el objetivo de actualizar los criterios diagnósticos y las recomendaciones de manejo del síndrome de Bardet-Biedl (BBS).
El síndrome de Bardet-Biedl es una ciliopatía genética autosómica recesiva caracterizada por la afectación de múltiples órganos y sistemas. Entre sus manifestaciones clínicas más frecuentes se encuentran la degeneración retiniana progresiva, polidactilia, obesidad de inicio temprano, alteraciones renales, dificultades de aprendizaje y anomalías endocrinas o genitourinarias. La enfermedad puede manifestarse desde la infancia y evolucionar a lo largo de la vida.
En los últimos años se han producido importantes avances en el conocimiento genético del BBS. Hasta la fecha se han identificado más de 26 genes asociados a la enfermedad, muchos de los cuales codifican proteínas implicadas en la función de los cilios. Algunos de los genes más frecuentes son BBS1, BBS2, BBS4, BBS10 y BBS12, que participan en procesos celulares esenciales como el transporte intraciliar. El diagnóstico genético permite actualmente confirmar la enfermedad en la mayoría de los pacientes y es fundamental para el asesoramiento genético, el seguimiento clínico y la posible participación en ensayos clínicos.
El artículo propone criterios diagnósticos actualizados que integran las manifestaciones clínicas con los resultados de las pruebas genéticas, lo que permite mejorar la precisión diagnóstica y facilitar una detección más temprana de la enfermedad.
En cuanto al tratamiento, actualmente no existe una cura para el síndrome de Bardet-Biedl, por lo que el manejo se centra en el tratamiento de las diferentes manifestaciones clínicas mediante un enfoque multidisciplinar que incluya oftalmología, endocrinología, nefrología, pediatría y apoyo educativo o neuropsicológico. El seguimiento a lo largo de la vida es fundamental para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En los últimos años también se han desarrollado tratamientos dirigidos a algunas manifestaciones específicas de la enfermedad, como el fármaco Setmelanotide, aprobado para el tratamiento de la obesidad asociada a alteraciones genéticas del BBS. Además, la investigación continúa avanzando hacia nuevas estrategias terapéuticas, incluyendo terapia génica y otros enfoques dirigidos a los mecanismos celulares de las ciliopatías, que podrían ofrecer nuevas opciones de tratamiento en el futuro.
En conjunto, este documento de consenso destaca la importancia de mejorar el diagnóstico precoz, establecer un seguimiento multidisciplinar coordinado y fomentar la investigación, con el objetivo de optimizar la atención a las personas con síndrome de Bardet-Biedl.
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