Estamos encantados de compartir el nuevo artículo sobre el perfil clínico y genético de los pacientes con enfermedades raras oculares del Registro Español de Pacientes con Enfermedades Raras (RePER). Podemos avanzar que predominan las distrofias hereditarias de...
Entre los días 5 a 8 de junio de 2024 se ha llevado a cabo en Dublín el Congreso Mundial de Retina Internacional (RIWC24, por sus siglas en inglés). En este congreso se muestra el trabajo de médicos expertos, científicos, defensores de los pacientes y socios de la...
Esta es la respuesta de Lluís Montiliu, respondiendo a una pregunta formulada por una niña de 15 años: ¿Para qué se crean los animales transgénicos? Lluís Montoliu es doctor en Biología por la Universidad de Barcelona. Actualmente es investigador científico del CSIC y...
La enfermedad de Norrie es un trastorno genético raro pero devastador que causa ceguera y pérdida de audición. La afección afecta principalmente a los varones. Los niños afectados por esta enfermedad nacen ciegos y desarrollan una pérdida auditiva progresiva a partir...
El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III ha incorporado una tecnología de análisis genómico que impulsará mejoras en el diagnóstico de patologías muy poco prevalentes entre la población. Esta tecnología,...