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Noticias
Síndrome de Usher tipo IV: confirmado clínica y molecularmente por nuevas variantes de ARSG
Ya se conocían tres tipos de síndrome de Usher (USH), basándose en la edad de aparición y gravedad de los síntomas clínicos. Los tres tipos (USH1, USH2, USH3) están subtipados por pruebas genéticas, que se indica con una letra después del número. Normalmente, la...
La Universidad de Wisconsin-Madison (UWM) desarrollará una terapia de edición genética para tratar BEST1 Y LCA16
La Universidad de Wisconsin-Madison (UWM) desarrollará una terapia de edición genética para tratar la enfermedad de Best causada por la mutación R218C en el gen BEST1 y la amaurosis congénita de Leber 16 (LCA16) causada por la mutación W53X en el gen KCNJ13....
Nueva nomenclatura para enfermedades genéticas: RETINOSIS PIGMENTARIA
Los problemas de nomenclatura en genética humana se reconocieron ya en la década de 1960 y en 1979 se presentaron directrices completas para la nomenclatura de genes humanos en la Reunión del Genoma Humano de Edimburgo (HGM). Desde entonces, se ha intentado llegar a...
Enfermedad de la retina y falsas esperanzas: Parte I
Un nuevo documental investiga a los médicos que ofrecen curas falsas para afecciones retinianas incurables. Moviéndose por todo el mundo desde Gaza hasta los Estados Unidos, un nuevo documental de la British Broadcasting Corporation (BBC) del Reino Unido sigue a una...
Intergalactic Therapeutics anuncia resultados positivos para su plataforma de terapia génica no viral en retinopatías ABCA4 en primates no humanos
Los datos de IG-002, el programa principal de Intergalactic, demuestran la expresión persistente de ABCA4 en retinas de primates no humanos durante seis meses después de una sola administración. Los hallazgos se basan en datos de durabilidad de 12 meses obtenidos en...
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