Desde la compañía farmacéutica Janssen han lanzado #MiraTusGenes, una página web destinada a proporcionar información y recursos a pacientes y profesionales sobre la importancia del diagnóstico genético para la correcta caracterización de las distrofias hereditarias...
Nueva nomenclatura para enfermedades raras hereditarias: Queratocono Ya sabemos que el queratocono es una enfermedad rara ocular en la que se produce un adelgazamiento de la córnea (la lente externa del ojo) y sobresale en forma de cono, dando lugar a problemas de...
Nueva nomenclatura para enfermedades genéticas: Aniridia. La aniridia aislada es una malformación ocular bilateral congénita caracterizada por la ausencia parcial o completa del iris, puede producirse en asociación con una variedad de otras anomalías oculares...
Un nuevo estudio estadounidense revela un suplemento de DHA para prevenir el deterioro de la vista en pacientes con enfermedades como la demencia o la diabetes Los ácidos grasos omega-3 son nutrientes que se obtienen de los alimentos (o suplementos) y que son...
Nueva nomenclatura para el síndrome de Usher. Esta enfermedad poco frecuente es una ciliopatía caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fase con ceguera nocturna y...