Un gran estudio internacional realizado por el LHON Study Group informó que una terapia génica administrada unilateralmente para tratar la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) causada por la variante del gen MT-ND4 resultó en una mejora bilateral de la...
Resultados de trasplante de ojo completo tras un año de realizarse la intervención
Un paciente que se sometió a un trasplante combinado de ojo y cara mantuvo la perfusión del globo y la retina, así como la respuesta de la retina a la luz, sin ningún caso de rechazo agudo, según un informe publicado en JAMA. "Este caso involucró múltiples...
Nueva información sobre la variabilidad de las enfermedades genéticas
Resumen: Una nueva investigación revela que ciertas células inactivan la copia de un gen de uno de los padres, lo que lleva a un sesgo en la actividad génica que puede explicar por qué algunas personas con mutaciones que causan enfermedades permanecen libres de...
Grabación del webinar CÓMO ARONTAR LAS ENFERMEDADES RARAS OCULARES EN PEDIÁTRICOS
Ya está disponible la grabación del webinar COMO AFRONTAR LAS ENFERMEDADES RARAS OCULARES EN PEDIÁTRICOS que se llevó a cabo ayer desde este observatorio. Muchas gracias a todos los que participasteis ayer y pudisteis resolver dudas, para los que no os fue posible...
Falta una semana para el webinar de ONERO: Cómo afrontar las enfermedades raras oculares en pediátricos
Webinar Gratuito: "Cómo Afrontar las Enfermedades Raras Oculares en Pediatricos" ¿Por qué asistir? Las enfermedades raras oculares en pediatría pueden ser difíciles de diagnosticar y tratar. En este webinar, aprenderemos estrategias clave para el abordaje clínico,...