La doctora Gema Esteban, junto a otros profesionales españoles y franceses, impulsa un ensayo clínico internacional para frenar la degeneración auditiva de los pacientes con esta enfermedad rara. La Dra. Esteban, además, es la presidenta de la Asociación Española...
Desde la compañía farmacéutica Janssen han lanzado #MiraTusGenes, una página web destinada a proporcionar información y recursos a pacientes y profesionales sobre la importancia del diagnóstico genético para la correcta caracterización de las distrofias hereditarias...
Nueva nomenclatura para el síndrome de Usher. Esta enfermedad poco frecuente es una ciliopatía caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fase con ceguera nocturna y...
Nueva Nomenclatura de Síndrome de Bardet-Biedl Se trata de un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por la asociación variable de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia, anomalías genitourinarias y renales, problemas de...
Desde hace unos años la genética está revolucionando la medicina, proporcionando mejores diagnósticos, tratamientos individualizados, mejor prevención de muchas patologías y, en determinados casos, incluso curaciones. Sin embargo, España es el único país de Europa que...