El síndrome de Usher tipo 1F (USH1F) es una enfermedad genética grave que causa sordera y pérdida del equilibrio desde el nacimiento, además de una degeneración progresiva de la visión con el tiempo. Esta condición es el resultado de una mutación en el gen que produce...
Cada 27 de junio, se conmemora el Día Internacional de la Sordoceguera, como homenaje a la fecha de nacimiento de Helen Keller, la primera persona sordociega que se graduó en la universidad. Autora de diversos ensayos, activista política y oradora estadounidense, esta...
La enfermedad de Norrie es un trastorno genético raro pero devastador que causa ceguera y pérdida de audición. La afección afecta principalmente a los varones. Los niños afectados por esta enfermedad nacen ciegos y desarrollan una pérdida auditiva progresiva a partir...
Los logros en la investigación del síndrome de Wolfram durante el año pasado, en 2023, incluyen: Ensayos clínicos en curso En colaboración con nuestros socios de Amylyx Pharmaceuticals, estamos avanzando activamente en el desarrollo de AMX0035, un medicamento oral...
Nueva nomenclatura para el síndrome de Usher. Esta enfermedad poco frecuente es una ciliopatía caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fase con ceguera nocturna y...