Introducción La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una distrofia retiniana hereditaria grave caracterizada por pérdida visual severa desde el nacimiento o la primera infancia. En algunos casos, la afectación ocular se acompaña de manifestaciones extraoculares,...
El síndrome de Usher es una enfermedad genética rara que combina pérdida de audición y pérdida progresiva de visión, siendo una de las principales causas de sordoceguera hereditaria.Dentro de esta enfermedad existen varios subtipos. Uno de ellos es el síndrome de...
Un equipo internacional de investigadores ha logrado un avance esperanzador frente al Síndrome de Usher tipo 1F (USH1F), una enfermedad genética poco frecuente que provoca sordera y alteraciones del equilibrio desde el nacimiento, y pérdida progresiva de visión con el...
🧬 ¡No te pierdas este interesante webinar!El próximo 19 de noviembre de 2025 a las 17h, José Pedro Borges Silva, Director Médico del Área Terapéutica de Retina en Laboratorios Théa, nos contará todo lo que queremos saber sobre los ensayos clínicos que Théa, a través...
🌱 Sobre el gen TUBB4B y su implicación en visión y audición El gen TUBB4B codifica una de las proteínas β-tubulina, esenciales en los microtúbulos, estructuras que dan forma y soporte a las células. Aunque sus funciones se extienden a varios tejidos, algunos...