Nueva nomenclatura para el síndrome de Usher.
Esta enfermedad poco frecuente es una ciliopatía caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fase con ceguera nocturna y pérdida de visión progresiva y, en algunos casos, disfunción vestibular. Es, con diferencia, la causa más común de sordo-ceguera combinada hereditaria.
Aquí os dejamos la nueva nomenclatura de este síndrome de acuerdo a la mutación alterada.
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