Nueva nomenclatura para el síndrome de Usher. Esta enfermedad poco frecuente es una ciliopatía caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fase con ceguera nocturna y...
Nueva Nomenclatura de Síndrome de Bardet-Biedl Se trata de un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por la asociación variable de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia, anomalías genitourinarias y renales, problemas de...
Buenas tardes seguidores de ONERO, El registro en estos 5 años de andadura ha ido creciendo tanto en número de pacientes como de patologías registradas, pero aún queda mucho por hacer. Se han de poner en marcha iniciativas para que el registro siga creciendo y...
En las últimos años, hemos podido comprobar un cambio significativo en la percepción y la atención que se brinda a las enfermedades raras, gracias a los pacientes, sus familias y organizaciones que han hecho de la visibilidad de estas patologías su estandarte,...
Nueva nomenclatura para enfermedades genéticas: ALBINISMO Continuamos viendo la nueva nomenclatura de las diferentes patologías oculares genéticas para irnos familiarizando con ellas. Toda la información se ha obtenido de: https://www.omim.org/about...