Luca padece el síndrome IFAP-1, también conocido como síndrome IFAP/BRESHECK, un trastorno extremadamente raro ligado al cromosoma X. Este síndrome, caracterizado por ictiosis folicular, atrichia (ausencia de cabello) y fotofobia, es causado por mutaciones en el gen...
El edema macular cistoide (EMC) y la catarata son las complicaciones más comunes que comprometen la visón en el manejo de la retinosis pigmentaria (RP). Aunque la cirugía de cataratas es un procedimiento común en la mayoría de los pacientes, cuando un paciente ha sido...
Compartimos este reportaje de los compañeros de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). La retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa de la retina, afecta la visión. Gracias a la investigación de Juan Ramón Martínez Morales y el apoyo de...
Desde hace unos años la genética está revolucionando la medicina, proporcionando mejores diagnósticos, tratamientos individualizados, mejor prevención de muchas patologías y, en determinados casos, incluso curaciones. Sin embargo, España es el único país de Europa que...
En las últimos años, hemos podido comprobar un cambio significativo en la percepción y la atención que se brinda a las enfermedades raras, gracias a los pacientes, sus familias y organizaciones que han hecho de la visibilidad de estas patologías su estandarte,...