El síndrome IFAP-1 se presenta con una tríada clásica de síntomas: retraso mental, opacidades corneales y displasia renal, junto con malformaciones esqueléticas como defectos vertebrales. Los pacientes, como Luca, pueden nacer con una condición llamada bebé colodión y enfrentar infecciones cutáneas y respiratorias recurrentes. Debido a su patrón de herencia recesivo ligado al X, este síndrome afecta principalmente a los varones, aunque se han documentado casos raros en mujeres.
El tratamiento del síndrome IFAP-1 se centra en el manejo de los síntomas, por esta razón es esencial un diagnóstico preciso y oportuno, con un enfoque multidisciplinario que incluya evaluaciones dermatológicas y oftalmológicas tempranas para prevenir la progresión rápida de la enfermedad y los daños visuales irreparables.
La familia de Luca ha demostrado una determinación y valentía inquebrantables. Han realizado numerosos viajes por España y Europa, consultando con especialistas para encontrar las mejores opciones de tratamiento. Un par de gafas especialmente diseñadas en Holanda ha traído alivio y consuelo, ayudando a manejar la fotofobia severa de Luca. También gotas exoftálmicas de suero autólogo de su madre, junto con otra serie de medicamentos exclusivos que le han sido recetados especialmente para su enfermedad.
Esta familia está buscando personas que padezcan síndrome de IFAP, así como profesionales familiarizados con esta patología, para poder compartir experiencias y sumar esfuerzos en la lucha contra esta enfermedad.
Compartimos este artículo donde podemos conocer al pequeño Luca y a sus padres en una entrevista radiofónica. Pincha aquí
