Buenas tardes seguidores de ONERO, El registro en estos 5 años de andadura ha ido creciendo tanto en número de pacientes como de patologías registradas, pero aún queda mucho por hacer. Se han de poner en marcha iniciativas para que el registro siga creciendo y...
Nueva nomenclatura para enfermedades genéticas: ALBINISMO Continuamos viendo la nueva nomenclatura de las diferentes patologías oculares genéticas para irnos familiarizando con ellas. Toda la información se ha obtenido de: https://www.omim.org/about...
La terapia de ARN emergente está diseñada para aumentar la expresión de la proteína PRPF31 PYC Therapeutics, un desarrollador de terapias de ARN con sede en Australia, ha lanzado un ensayo clínico de fase 1 para su terapia de ARN conocida como VP-001 para personas con...
Ya se conocían tres tipos de síndrome de Usher (USH), basándose en la edad de aparición y gravedad de los síntomas clínicos. Los tres tipos (USH1, USH2, USH3) están subtipados por pruebas genéticas, que se indica con una letra después del número. Normalmente, la...
ABIERTA LA CONVOCATORIA DE AYUDAS A LA INVESTIGACIÓN FUNDALUCE 2023 La Fundación Lucha Contra la Ceguera (FUNDALUCE), convoca el concurso público año 2023, para atender a la financiación de un proyecto de investigación sobre posibles estrategias terapéuticas...