Ya se conocían tres tipos de síndrome de Usher (USH), basándose en la edad de aparición y gravedad de los síntomas clínicos. Los tres tipos (USH1, USH2, USH3) están subtipados por pruebas genéticas, que se indica con una letra después del número. Normalmente, la presentación de síntomas y progresión son similares dentro de cada tipo.
Las mutaciones en el gen arilsulfatasa G (ARSG) han sido implicadas para causar un cuarto tipo de USH (USH4) con un conjunto distinto de síntomas que incluye la aparición tardía tanto de la discapacidad auditiva como de la retinitis pigmentosa (RP), sin participación vestibular.
A diferencia de los tipos USH1-3, en los que el RP se encuentra principalmente en la región externa o periférica de la retina causando la visión en túnel, el RP en USH4 se encuentra predominantemente en las regiones pericentrales y maculares de la retina y afecta la visión central (Khateb et al 2018, Abad-Morales et al 2020, Peter et al 2020, Fowler et al 2021, Igelman 2021 et al 2021). Más recientemente, investigadores del Centro Médico de la Universidad Radboudumc en los Países Bajos confirman estos hallazgos clínicos en personas adicionales no relacionadas.
Lo que esto significa para USH: Este tipo distinto de síndrome de Usher recientemente descrito amplía el campo del conocimiento, lo que es importante para mejorar el diagnóstico y el manejo de los síntomas; y vital para el desarrollo de un tratamiento y/o cura para esta enfermedad aún poco entendida.
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