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Síndrome de Usher tipo IV: confirmado clínica y molecularmente por nuevas variantes de ARSG

por | Jul 10, 2023 | Artículos de actualidad, Sin categoría | 3 Comentarios

Ya se conocían tres tipos de síndrome de Usher (USH), basándose en la edad de aparición y gravedad de los síntomas clínicos. Los tres tipos (USH1, USH2, USH3) están subtipados por pruebas genéticas, que se indica con una letra después del número. Normalmente, la presentación de síntomas y progresión son similares dentro de cada tipo.
Las mutaciones en el gen arilsulfatasa G (ARSG) han sido implicadas para causar un cuarto tipo de USH (USH4) con un conjunto distinto de síntomas que incluye la aparición tardía tanto de la discapacidad auditiva como de la retinitis pigmentosa (RP), sin participación vestibular.
A diferencia de los tipos USH1-3, en los que el RP se encuentra principalmente en la región externa o periférica de la retina causando la visión en túnel, el RP en USH4 se encuentra predominantemente en las regiones pericentrales y maculares de la retina y afecta la visión central (Khateb et al 2018, Abad-Morales et al 2020, Peter et al 2020, Fowler et al 2021, Igelman 2021 et al 2021). Más recientemente, investigadores del Centro Médico de la Universidad Radboudumc en los Países Bajos confirman estos hallazgos clínicos en personas adicionales no relacionadas.
Lo que esto significa para USH: Este tipo distinto de síndrome de Usher recientemente descrito amplía el campo del conocimiento, lo que es importante para mejorar el diagnóstico y el manejo de los síntomas; y vital para el desarrollo de un tratamiento y/o cura para esta enfermedad aún poco entendida.
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3 Comentarios

  1. María Teresa Sánchez Sánchez

    Buenos días. Nos han informado que tanto mi marido como los miembros afectados de su familia, podrían pertenecer al tipo IV, ya que a los miembros de su familia que la padecen, les han aparecido los síntomas después los 50 y los Dónde podría obtener más información y qué pasos deberíamos seguir? Gracias

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    • Comunicación

      Es el oftalmólogo quien tiene que dar el diagnóstico trás evaluación y la realización del estudio genético que nos dirá el gen que tenemos alterado.

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  2. María Teresa Sánchez Sánchez

    No sé si se ha enviado mi comentario. Mi marido podría pertenecer a este grupo IV, ya que los síntomas le aparecen alrededor de los 50 años. Desearía información sobre cómo actuar. Gracias

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