El propósito de este ensayo es evaluar la seguridad y eficacia de AAV8-hCARp.h CNGB3 en participantes con acromatopsia asociada aCNGB3 (ACHM).

El estudio incluyó a 23 adultos y niños con ACHM asociada a CNGB3. En la fase de dosis-escala, a los participantes adultos se les administró 1 de 3 niveles de dosis deCNGB8 de AAV3-hCARp.h en el ojo con peor visión (hasta 0,5 ml). Después de establecer una dosis máxima tolerada en adultos, se realizó una fase de expansión en niños ≥3 años de edad. Todos los participantes recibieron corticosteroides tópicos y orales. Los parámetros de seguridad y eficacia, incluidos los eventos adversos (EA) relacionados con el tratamiento y la agudeza visual, la sensibilidad retiniana, la visión del color y la sensibilidad a la luz se evaluaron durante 6 meses.

Los resultados de este ensayo realizado en 11 adultos, 12 niños resultó seguro y generalmente bien tolerado. La inflamación intraocular ocurrió en 9 de 23 participantes y fue principalmente leve o de moderado a grave. Los casos graves ocurrieron principalmente a la dosis más alta. Dos eventos se consideraron graves y limitantes de la dosis. Toda inflamación intraocular se resolvió después de esteroides tópicos y sistémicos. No hubo un patrón consistente de cambio desde el inicio hasta la semana 24 para ninguna evaluación de la eficacia. Sin embargo, se observaron cambios favorables para los participantes individuales en varias evaluaciones, incluida la visión del color (n = 6/23), la fotofobia (n = 11/20) y los cuestionarios de calidad de vida relacionados con la visión (n = 21/23).

Este ensayo en fase 1/2 (NCT03001310) para acromatopsia asociada a CNGB3 demostró, por lo tanto, un perfil aceptable de seguridad y tolerabilidad. Las mejoras en varios parámetros de eficacia indican que la terapia génica con CNGB8 AAV3-hCARp.h puede proporcionar beneficios. Estos hallazgos, con el desarrollo de criterios de valoración sensibles y cuantitativos adicionales, respaldan la continuación de la investigación.

Aquí puedes encontrar el artículo completo:

First-in-Human Gene Therapy Trial of AAV8-hCARp.hCNGB3 in Adults and Children with CNGB3-associated Achromatopsia – American Journal of Ophthalmology (ajo.com)