La enfermedad de Norrie es un trastorno genético raro pero devastador que causa ceguera y pérdida de audición. La afección afecta principalmente a los varones.
Los niños afectados por esta enfermedad nacen ciegos y desarrollan una pérdida auditiva progresiva a partir de los 12 años. La investigación, publicada en EMBO, tenía como objetivo investigar si era posible ralentizar o evitar que esto sucediera.
Actualmente, la única opción de tratamiento posible para ayudar a la pérdida auditiva en la enfermedad de Norrie son los implantes cocleares. Sin embargo, estos son solo parcialmente efectivos.
La nueva investigación ha encontrado que la terapia génica se puede usar para prevenir la muerte de células ciliadas de vital importancia en la cóclea (la parte del oído interno responsable de detectar el sonido) y detener la pérdida de audición asociada con la enfermedad de Norrie.
La profesora Jane Sowden (Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street de la UCL, conduce la unidad de ingeniería de tejidos y medicina regenerativa en el NIHR GOSH BRC), quien dirigió la investigación, dijo: «Espero que la terapia génica para la pérdida auditiva causada por genes defectuosos pronto esté disponible para los pacientes.
«En este estudio pudimos reducir la pérdida auditiva progresiva en un modelo de enfermedad de Norrie mediante terapia génica por primera vez. El tratamiento en ratones fue exitoso no solo para los recién nacidos, sino también cuando tratamos en una etapa comparable a la de los niños y jóvenes.
«Este es un progreso emocionante, ya que sienta las bases para su futura aplicación en pacientes, lo que podría ser transformador para ellos, sus familias y cuidadores».
Para lograr esto, el equipo inyectó una terapia génica diseñada para restaurar la proteína norrina faltante. Demostraron que los vasos sanguíneos anormales en los oídos y los ojos que se desarrollan en ratones con la enfermedad de Norrie mejoran con el tratamiento.
Los investigadores esperan que esto pueda ayudar a prevenir la sordoceguera, ya que las pruebas mostraron una mejor audición y visión después del tratamiento de terapia génica en ratones.
El coautor, el Dr. James Wawrzynski (Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street de la UCL), dijo: «Los niños con la enfermedad de Norrie pierden progresivamente la audición debido a un gen defectuoso llamado NDP, que es responsable de algunas de las estructuras en el oído interno.
«En nuestro estudio hemos demostrado que en ratones con la enfermedad de Norrie, podemos corregir este gen defectuoso mediante la inserción de miles de millones de nuevas copias ‘fijas’ en el torrente sanguíneo. Esta terapia génica parece conducir a una mejor estructura de los vasos sanguíneos en el oído interno y, lo que es más importante, podemos ver que las células ciliadas están protegidas.
«Poder ofrecer un tratamiento eficaz podría cambiar la vida de los niños que son atendidos en hospitales de todo el mundo, incluido GOSH. Ser ciego puede ser un desafío, pero tratar o ralentizar la progresión de la pérdida auditiva podría significar la diferencia entre la independencia como adulto o no».
La primera autora, la doctora Valda Pauzuolyte (Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street de la UCL), dijo: «Hemos demostrado previamente que Norrie pierde la audición de las células ciliadas sensoriales en el oído interno. Si bien también puede haber otros factores involucrados, una vez que se pierden, las células ciliadas cocleares no pueden volver a crecer. Este nuevo trabajo muestra que la terapia génica NDP puede ser muy eficaz para prevenir un mayor daño a las células ciliadas y la audición en la enfermedad de Norrie en ratones.
«El oído es uno de los sentidos más importantes. Si bien la pérdida de visión ya está establecida al nacer para las personas con la enfermedad de Norrie, este trabajo muestra cómo podríamos ayudarlos a mantener su audición, un sentido increíblemente importante».
Cuando esta investigación fue financiada inicialmente, el grupo de defensa de pacientes Norrie Disease Foundation, que brinda un apoyo vital a las familias que viven con la afección, comentó: «Nuestra esperanza es que esta investigación proporcione un tratamiento para que nuestra comunidad ciega no se vuelva sorda.
«Actualmente, se espera que las familias se ocupen y sobrelleven los síntomas. Ahora existe la posibilidad de que uno de los síntomas que cambian la vida se retrase o incluso se detenga. Existe la posibilidad de un futuro más brillante para los pacientes de Norrie, y esto da una sensación de optimismo. Si bien la enfermedad de Norrie no se puede curar actualmente, parece que estamos un paso más cerca de hacer que la afección sea menos devastadora».
Esta investigación fue financiada por GOSH Charity, el NIHR GOSH BRC, que sustenta toda la investigación en GOSH, Newlife the Charity for Disabled Children, SPARKS y el Royal National Institute for Deaf People.
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