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Ciclo de conferencias sobre: Distrofias Hereditarias de Retina

3 May 2021 | Artículos de actualidad

El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares, (Onero) se hace eco del ciclo de conferencias organizado por Retina Comunidad Valenciana, con el título:

“GENÉTICA DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: LA CARA Y LA CRUZ DEL DIAGNÓSTICO MOLECULAR”

  • Fecha: 6 de mayo de 2021 Hora: 16h – 18h

Conferencia sobre genética en Distrofias Hereditarias de Retina

El diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de la retina (DHR) consiste en el estudio de los genes responsables de este grupo de enfermedades para conocer cuál de ellos es el causante de la DHR en una persona o una familia. Es un paso fundamental para efectuar un correcto consejo genético, saber cuál es la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia, elegir la opción reproductiva más adecuada, establecer en algunos casos un pronóstico de la enfermedad y tener la posibilidad de participar en los actuales ensayos clínicos y los futuros tratamientos basados en terapia génica.

Conferencia impartida por el genetista Chema Millán


Sin embargo, someterse a un estudio genético para DHR no implica tener la seguridad de tener la confirmación del gen responsable de la enfermedad.
os trabajos realizados por distintos grupos de investigación en España e internacionalmente indican que tan solo entre un 50% a un 60% de los casos obtienen un resultado confirmatorio.
Existen varias razones por las que este porcentaje es relativamente bajo. En esta charla se explicarán los inconvenientes tanto técnicos como de conocimiento biomédico que actualmente existen para no alcanzar un diagnóstico del 100%.

La conferencia se dará a través de la plataforma ZOOM en el día y hora indicados accediendo mediante el siguiente enlace:
https://zoom.us/j/96601857534?pwd=WlkzcWNkbW80d25EVmg5NmhqMmg5UT09
ID de reunión: 966 0185 7534 / Código de acceso: 780762


Esta charla la dará el Dr. José María Millán, Investigador en Unidad Mixta Enfermedades Raras CIPF-IIS La Fe