Una gran noticia para las personas con retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el exón 13 del gen USH2A. La compañía Sepul Bio ha anunciado que ha finalizado el reclutamiento de participantes para el ensayo clínico LUNA, un estudio internacional de fase 2b que evalúa la seguridad y la eficacia de ultevursen, una terapia de ARN diseñada específicamente para esta causa genética de la enfermedad.
La finalización del reclutamiento supone un paso importante en el desarrollo clínico del tratamiento y acerca el momento en que puedan conocerse los resultados del estudio.
¿Qué es ultevursen?
Ultevursen es un tratamiento experimental basado en una tecnología conocida como oligonucleótidos antisentido (ASO, por sus siglas en inglés). Estas moléculas están diseñadas para actuar sobre el ARN mensajero, la copia temporal que las células utilizan para fabricar proteínas.
En las personas con determinadas mutaciones en el exón 13 del gen USH2A, la proteína usherina que se produce es defectuosa y contribuye a la degeneración progresiva de la retina.
Ultevursen actúa haciendo que la célula «salte» el exón 13 durante el proceso de fabricación del ARN. De este modo, se genera una versión más corta, pero potencialmente funcional, de la proteína usherina. El objetivo es conservar la función de las células de la retina y ralentizar o incluso detener la progresión de la enfermedad.
¿A quién va dirigido este tratamiento?
Este tratamiento no está dirigido a todas las personas con mutaciones en USH2A, sino únicamente a aquellas cuya enfermedad está causada por mutaciones localizadas en el exón 13 del gen.
Por ello, conocer el resultado del estudio genético es fundamental para determinar si un paciente podría beneficiarse de este tipo de terapia en el futuro.
¿En qué consiste el ensayo LUNA?
El ensayo clínico LUNA es un estudio internacional de fase 2b diseñado para evaluar tanto la seguridad como la eficacia de ultevursen.
Tras completar el reclutamiento de participantes, los investigadores continuarán con el seguimiento previsto para analizar si el tratamiento consigue preservar la función visual y ralentizar la progresión de la retinosis pigmentaria asociada a mutaciones en el exón 13 de USH2A.
Aunque todavía se trata de un tratamiento en investigación y será necesario esperar a los resultados finales antes de solicitar una autorización de comercialización, completar esta fase representa un hito relevante en su desarrollo.
Una estrategia basada en el ARN
Los oligonucleótidos antisentido representan una estrategia muy prometedora para tratar enfermedades hereditarias..
Ultevursen no corrige directamente la mutación ni modifica el ADN. En su lugar, actúa sobre el ARN mensajero, la copia temporal que la célula utiliza para fabricar la proteína.
Su función consiste en indicar a la célula que omita el exón 13 durante el proceso de lectura del ARN, un mecanismo conocido como exon skipping o «salto de exón». Al eliminar ese fragmento con la mutación, la célula puede producir una versión de la proteína usherina que es más corta, pero potencialmente funcional.
Este enfoque ya ha demostrado resultados positivos en otras enfermedades genéticas y continúa consolidándose como una importante línea de investigación en las distrofias hereditarias de retina.
Desde ONERO seguiremos informando sobre la evolución del ensayo LUNA y de los avances en el desarrollo de tratamientos para las enfermedades raras oculares.
Enlaces de interés
- Sepul Bio anuncia la finalización del reclutamiento del ensayo LUNA
https://pressreleasehub.pa.media/article/sepul-bio-completes-enrollment-in-phase-2b-luna-clinical-trial-of-ultevursen-for-ush2a-associated-retinitis-pigmentosa-79402.html - Ensayo clínico LUNA (ClinicalTrials.gov)
NCT06627179
https://clinicaltrials.gov/study/NCT06627179 - Sepul Bio – Investigación en enfermedades hereditarias de la retina
https://sepulbio.com
