Con motivo de la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales (14-20 de septiembre), en ONERO queremos visibilizar el fuerte impacto que tienen estas patologías en la visión.
El nervio óptico y la retina requieren dosis masivas de ATP para transmitir imágenes al cerebro en tiempo real. Cuando la mitocondria falla, pueden aparecer problemas visuales graves, tanto de forma aislada como dentro de síndromes multisistémicos:
🔹 Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL): Pérdida rápida y severa de la visión central.
🔹 Atrofia Óptica Dominante (AOD): Pérdida progresiva de visión desde la infancia o adolescencia.
🔹 Síndrome de Kearns-Sayre (KSS): Aflicción multisistémica con ptosis palpebral, oftalmoplejía y afectación cardíaca.
🔹 CPEO (Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica) y sindromes como MELAS y MERRF: Cuadros neurológicos y musculares que también impactan de lleno en la función visual.
💡 La clave para avanzar: Investigación y el Registro de Pacientes
Para que la investigación avance y lleguen nuevos tratamientos, necesitamos datos claros y visibilidad.
El Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (Reper) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) es la herramienta oficial clave para conocer la prevalencia real en España y conectar a pacientes con futuros ensayos clínicos.
¿Necesitas ayuda para inscribirte? Sabemos que la burocracia a veces se complica. Desde ONERO te acompañamos en el proceso paso a paso:
📧 registro@onero.org 📞 660 46 28 85
Si convives con una enfermedad mitocondrial o cuidas de alguien que la padece, tu registro cuenta. ¡Ayúdanos a difundir para llegar a más familias! 💙
